Η ασθένεια του Gaucher - τα αίτια, τα συμπτώματα, η διάγνωση και η θεραπεία

Η ασθένεια του Gaucher - τα αίτια, τα συμπτώματα, η διάγνωση και η θεραπεία Η ασθένεια Gaucher προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του υδρολυτικού λυσοσωμικού ενζύμου βήτα-γλυκοκερεζροζιδάση. Η ανεπάρκεια και το ελάττωμα αυτού του ενζύμου οδηγεί σε έντονη διακοπή της χρήσης λιπιδίων-γλυκοκερεζροζιδίων, καθώς και στη συσσώρευση αυτών των ουσιών στα μακροφάγα του μυελού των οστών, του ήπατος και του σπλήνα. Υπάρχουν τρεις τύποι ασθένειας Gauchers, για παράδειγμα, ο πρώτος τύπος είναι 30 φορές πιο κοινός στη Δυτικοευρωπαϊκή ομάδα, ενώ ο ασθενής δεν έχει νευρολογικές διαταραχές, οι σπλαχνικές μεταβολές συνδέονται με την αύξηση της σπλήνας, με μεταβολές στα αιμοποιητικά όργανα, υπερσπληνισμό και καταστροφή των οστικών ιστών.

Ο δεύτερος τύπος ασθένειας είναι ήδη μια κακοήθης μορφή της φλεγμονώδους διαδικασίας, με μεγάλες νευρολογικές διαταραχές που εμφανίζονται ήδη στα νεογέννητα παιδιά, οδηγούν επίσης σε θάνατο στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής των παιδιών. Όσον αφορά τον τρίτο τύπο νόσου του Gaucher, χαρακτηρίζεται από μεταβλητότητα στις σπλαχνικές ή νευρολογικές διαταραχές. Στο ρεύμα του, δεν είναι κακοήθης, παρά ο δεύτερος. Με μια τέτοια ποικιλία μορφών, η νόσος του Gaucher προκαλείται σήμερα από την ετερογένεια των μεταλλάξεων στο γονίδιο της β-γλυκοσιδάσης.

Οι κύριες αιτίες της ασθένειας του Gaucher

Για σήμερα, υπάρχουν εντελώς διαφορετικά στοιχεία σχετικά με τη συχνότητα αυτής της ασθένειας, στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ειδικοί λένε ότι η ασθένεια εμφανίζεται μία φορά σε δεκάδες χιλιάδες περιπτώσεις. Επομένως, στη Ρωσία, η ασθένεια του Gaucher θεωρείται πολύ σπάνια ασθένεια. Επιπλέον, σημειώνεται ότι ο πρώτος τύπος ασθένειας είναι πολύ συνηθισμένος μεταξύ των ανθρώπων της εθνοτικής ομάδας των Ασκεναζιστών Εβραίων, αλλά μπορεί ακόμη να εμφανιστεί σε ανθρώπους και άλλες εθνότητες. Η κύρια αιτία της νόσου είναι η μετάλλαξη του γονιδίου glucocerebroside, και στο ανθρώπινο σώμα υπάρχουν δύο τέτοια γονίδια. Για παράδειγμα, αν ένα τέτοιο γονίδιο είναι υγιές και το δεύτερο γονίδιο επηρεάζεται, τότε ένα άτομο γίνεται φορέας της νόσου του Gaucher. Ο κίνδυνος ύπαρξης μωρού με νόσο του Gaucher σε υγιείς γονείς είναι πιθανός όταν η μητέρα και ο πατέρας είναι φορείς του ήδη προσβεβλημένου γονιδίου. Η όλη δυσκολία είναι ότι το άτομο που έγινε φορέας του γονιδίου δεν μπορεί να βιώσει τα συμπτώματα της νόσου, οπότε δεν σκέφτεται καθόλου την ανάγκη για γονιδιακή εξέταση.

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου του Gaucher

Όσον αφορά την κλινική εικόνα της νόσου, στην αρχή της ασθένειας υπάρχει ασυμπτωματική αύξηση της σπλήνας και στη συνέχεια η διόγκωση του ήπατος , υπάρχει έντονος πόνος στα οστά. Και στο αίμα σταδιακά αυξάνει την κυτταροπενία. Στο ήπαρ, στον μυελό των οστών και στον σπλήνα, υπάρχει αφθονία των κυττάρων του Gaucher. Όσον αφορά την πορεία και τα συμπτώματα της νόσου του Gaucher, διαφέρουν σε τύπους, οι οποίοι σήμερα είναι τρεις. Για παράδειγμα, οι πιο συχνές είναι ασθένειες του πρώτου τύπου. Αυτή η μορφή της νόσου μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, δεν επηρεάζει το νευρικό σύστημα και μπορεί να εμφανιστεί γενικά ασυμπτωματικά. Αλλά ο δεύτερος και ο τρίτος τύπος ασθένειας θεωρούνται πιο σπάνιοι, όπου τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται ακόμη και στην παιδική ηλικία, η ίδια η νόσος επηρεάζει το νευρικό σύστημα και επίσης έχει προοδευτική πορεία. Η εμφάνιση της νόσου χαρακτηρίζεται από έντονο πόνο στην κοιλιά , καθώς και από γενική δυσφορία ή αδυναμία. Δεδομένου ότι ο σπλήνας και το ήπαρ υποφέρουν από τη συσσώρευση κυττάρων της νόσου Gaucher, αυτά τα όργανα αυξάνονται σημαντικά σε μέγεθος και, εάν δεν υπάρχει κατάλληλη θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε δυσλειτουργία του ήπατος ή στη ρήξη του σπλήνα . Επιπλέον, πολύ συχνά ο ασθενής έχει παθολογία των οστών και ειδικά αυτό παρατηρείται στην παιδική ηλικία, επειδή αυτή τη στιγμή τα οστά του σκελετού είναι ακόμα αδύναμα, μάλλον ανεπαρκώς ανεπτυγμένα, με αποτέλεσμα την καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού.

Διάγνωση της νόσου του Gaucher

Η διάγνωση γίνεται από το γιατρό αφού εντοπιστούν συγκεκριμένα κύτταρα του Gaucher στη διάτρηση του σπλήνα, δηλαδή, παίρνοντας μια παρακέντηση από το όργανο ή από τον μυελό των οστών. Η θεραπεία και η διάγνωση της νόσου του Gaucher περιλαμβάνει την ανίχνευση μιας μετάλλαξης με μια εξέταση DNA ακόμη και στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Και αν υπάρχουν υποψίες για ασθένεια σε παιδί ή ενήλικα, τότε θα απαιτηθεί εξέταση αίματος για την παρουσία ενζύμου ή ανάλυσης μυελού των οστών. Η κύρια θεραπεία για τη νόσο του Gaucher πραγματοποιείται με βάση τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, δηλαδή την κανονική ενδοφλέβια χορήγηση φαρμάκων, η οποία βοηθά στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της νόσου Gaucher του πρώτου τύπου. Αλλά η θεραπεία των ασθενειών του τρίτου και του δεύτερου τύπου είναι πιο περίπλοκη και απαιτεί μια ειδική και ολοκληρωμένη προσέγγιση. Η τελική πρόγνωση της κατάστασης του ασθενούς και η διάρκεια της ζωής του μπορεί να δοθεί μόνο από έναν γιατρό, δεδομένης μιας περιεκτικής μελέτης.

Θεραπεία της νόσου του Gaucher

Εάν η κακοήθης μορφή της νόσου, τότε η θεραπεία είναι συμπτωματική και εάν η καλοήθης μορφή της νόσου και εκφράζεται θρομβοπενία , υποδόριες αιμορραγίες ή υπάρχουν σημαντικές αυξήσεις στη σπλήνα, τότε εκτομή της σπλήνας, μεταμόσχευση μυελού των οστών και σπληνεκτομή. Η πρόγνωση της κακοήθους μορφής της ασθένειας είναι φτωχή, δεδομένου ότι στην περίπτωση αυτή τα παιδιά πεθαίνουν σε 1-2 χρόνια, αν η καλοήθης μορφή της νόσου, τότε ένα άτομο μπορεί να ζήσει μέχρι το γήρας . Εάν το παιδί έχει νόσο του Gaucher ήδη στην οικογένεια, τότε υπάρχει πιθανότητα τα επόμενα γεννημένα παιδιά να κληρονομήσουν αυτή την ασθένεια.

Για όλες τις ερωτήσεις γράψτε - info@triandgo.com



العربية | βουλγαρικά | português | Lietuvos | ελληνικά | Deutsch | Αγγλικά
italiano | Türk | ไทย | tiếng Việt | suomalainen | français


Tags: | © Συντάκτης: ©
Ημερομηνία δημοσίευσης: 07/01/2014